Талассемия – наследственные гемоглобинопатии, характеризующиеся угнетением синтеза цепочечных белковых молекул, образующих структуру гемоглобина. Это приводит к повреждению мембраны эритроцитов и разрушению красных клеток крови с развитием гемолитических кризов. Признаками талассемии служат характерные костные изменения, гепатоспленомегалия, анемический синдром. Диагноз талассемии подтверждается клиническими и лабораторными данными (исследованием гемограммы, гемоглобина, миелограммы, электрофоретическим методом). Возможна пренатальная диагностика талассемии. В лечении талассемии применяются гемотрансфузии, терапия десфералом, спленэктомия, трансплантация костного мозга.
Талассемия – группа генетически детерминированных болезней крови, развивающихся при нарушении синтеза a- или β-цепей гемоглобина, сопровождающихся гемолизом, гипохромной анемией, микроцитозом. В гематологии талассемия относится к наследственным гемолитическим анемиям — количественным гемоглобинопатиям.
Талассемия широко распространена среди населения Средиземноморского и Черноморского региона; название заболевания буквально переводится как «анемия морского побережья».
Также случаи талассемии нередки в странах Африки, Ближнего Востока, Индии и Индонезии, Средней Азии и Закавказья. С синдромом талассемии каждый год в мире рождается 300 тыс. детей.
В зависимости от формы патологии течение талассемии может быть тяжелым, фатальным или легким, бессимптомным. Так же, как серповидно-клеточная анемия, талассемия играет роль защитного фактора против малярии.
Талассемия
Талассемия является генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивным наследованием. Непосредственной причиной патологии выступают различные мутационные нарушения в гене, кодирующем синтез той или иной цепи гемоглобина.
Молекулярную основу дефекта могут составлять синтез аномальной матричной РНК, делеции структурных генов, мутации регуляторных генов либо их неэффективная транскрипция.
Следствием подобных нарушений служит снижение или отсутствие синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепей.
Так, при b-талассемии бета-цепи синтезируются в недостаточном количестве, что приводит к избытку альфа-цепей, и наоборот. Избыточно продуцируемые полипептидные цепи откладываются в клетках эритроидного ряда, вызывая их повреждение.
Это сопровождается деструкцией эритрокариоцитов в костном мозге, гемолизом эритроцитов в периферической крови, гибелью ретикулоцитов в селезенке. Кроме этого, при b-талассемии в эритроцитах накапливается фетальный гемоглобин (НbF), не способный транспортировать кислород в ткани, что вызывает развитие тканевой гипоксии.
Вследствие костномозговой гиперплазии развивается деформация костей скелета. Анемия, тканевая гипоксия и неэффективный эритропоэз в той или иной степени нарушают развитие и рост ребенка.
Для гомозиготной формы талассемии характерно наличие двух дефектных генов, унаследованных от обоих родителей. При гетерозиготном варианте талассемии пациент является носителем мутантного гена, унаследованного от одного из родителей.
С учетом поражения той или иной полипептидной цепи гемоглобина различают:
- a-талассемию (с подавлением синтеза альфа-цепей HbA). Данная форма может быть представлена гетерозиготным носительством манифестного (α-th1) или немого (α-th2) гена; гомозиготной a-талассемией (водянкой плода с гемоглобином Бартса); гемоглобинопатией Н
- b-талассемию (с подавлением синтеза бета-цепей HbA). Включает в себя гетерозиготную и гомозиготную β-талассемию (анемию Кули), гетерозиготную и гомозиготную δβ-талассемию (F-талассемию)
- γ-талассемию (с подавлением синтеза гамма-цепей гемоглобина)
- δ-талассемию (с подавлением синтеза дельта-цепей гемоглобина)
- талассемию, обусловленную нарушением структуры гемоглобина.
Статистически чаще встречается β-талассемия, которая, в свою очередь, может протекать в 3-х клинические формах: малой, большой и промежуточной. По тяжести синдрома выделяют легкую форму талассемии (пациенты доживают до половой зрелости), средне-тяжелую (продолжительность жизни больных 8-10 лет) и тяжелую (гибель детей наступает в первые 2-3 года жизни).
Признаки большой (гомозиготной) b-талассемии проявляются уже в течение 1-2-го года жизни ребенка. Больные дети имеют характерное монголоидное лицо, седловидную переносицу, башенный (четырехугольный) череп, гипертрофию верхней челюсти, нарушение прикуса, гепато- и спленомегалию. Проявлениями анемизации служат бледный или землисто-желтушный цвет кожных покровов.
Поражение трубчатых костей сопровождается отставанием в росте и патологическими переломами. Возможно развитие синовита крупных суставов, калькулезного холецистита, язв нижних конечностей.
Фактором, осложняющим течение b-талассемии, выступает гемосидероз внутренних органов, приводящий к развитию цирроза печени, фиброза поджелудочной железы и, как следствие, — сахарного диабета; кардиосклероза и сердечной недостаточности.
Больные восприимчивы к инфекционным заболеваниям (кишечным инфекциям, ОРВИ и др.), возможно развитие тяжелых форм пневмонии и сепсиса.
Малая (гетерозиготная) b-талассемия может протекать бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями (умеренным увеличением селезенки, незначительно выраженной гипохромной анемией, жалобами на повышенную утомляемость). Аналогичная симптоматика сопровождает течение гетерозиготной формы a-талассемии.
При гомозиготной форме a-талассемии альфа-цепи полностью отсутствуют; фетальный гемоглобин у плода не синтезируется.
Данная форма талассемии несовместима с жизнью, что приводит к внутриутробной гибели плода вследствие развивающегося синдрома водянки или самопроизвольному прерыванию беременности.
Течение гемоглобинопатии Н характеризуется развитием гемолитической анемии, спленомегалии, тяжелых костных изменений.
Талассемия
Талассемию следует заподозрить у лиц с семейным анамнезом, характерными клиническими признаками и лабораторными показателями. Больные талассемией нуждаются в консультации гематолога и медицинского генетика.
Типичными гематологическими изменениями служат снижение уровня гемоглобина и цветового показателя, гипохромия, наличие мишеневидных эритроцитов, повышение уровня железа сыворотки крови и непрямого билирубина.
Электрофорез Hb на ацетат-целлюлозной пленке используется для определения различных гемоглобиновых фракций. При изучении пунктата костного мозга обращает внимание гиперплазия красного кроветворного ростка с высоким числом эритробластов и нормобластов.
Молекулярно-генетические исследования позволяют выявить мутацию в локусе a- или β-глобина, нарушающую синтез полипептидной цепи.
На краниограммах при большой b-талассемии выявляется игольчатый периостоз (феномен «волосатого черепа»). Характерна поперечная исчерченность трубчатых и плоских костей, наличие мелких очагов остеопороза. С помощью УЗИ брюшной полости обнаруживается гепатоспленомегалия, камни желчного пузыря.
При подозрении на талассемию требуется исключить железодефицитную анемию, наследственный микросфероцитоз, серповидно-клеточную анемию, аутоиммунную гемолитическую анемию.
В семьях, имеющих больных талассемией, рекомендуется проведение генетического консультирования супругов и инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, кордоцентеза, амниоцентеза) для выявления гемоглобинопатии на ранних сроках беременности.
Подтверждение гомозиготных форм талассемии у плода служит показанием для искусственного прерывания беременности.
Лечебная тактика при различных формах талассемии неодинакова. Так, пациенты с малой b-талассемией в лечении не нуждаются.
С другой стороны, больным с гомозиготной b-талассемией с первых месяцев жизни требуется проведение гемотрансфузионной терапии (переливание размороженных или отмытых эритроцитов), введение хелатирующих препаратов, связывающих железо (дефероксамина), глюкокортикоидов при возникновении гемолитических кризов. При всех формах талассемии показан прием препаратов фолиевой кислоты и витаминов группы В.
При гиперспленизме (особенно на фоне гемоглобиноза Н) требуется удаление селезенки (спленэктомия). Из-за склонности к присоединению инфекционных осложнений больным рекомендуется обязательная вакцинация против пневмококковой инфекции. Многообещающим методом лечения талассемии служит трансплантация костного мозга от гистосовместимого донора.
Талассемия 1
Прогноз больших форм талассемии неблагоприятный; больные погибают в младенческом или молодом возрасте.
При гетерозиготной бессимптомной форме талассемии продолжительность и качество жизни в большинстве случаев не страдают.
Первичная профилактика талассемии включает предупреждение браков между гетерозиготными носителями генов заболевания, а при высоком генетическом риске рождения больного потомства – отказ от деторождения.
Структура костной ткани и кровообращение — Центр по лечению асептического некроза
Кость представляет собой сложную материю, это сложный анизотропный неравномерный жизненный материал, обладающий упругими и вязкими свойствами, а также хорошей адаптивной функцией. Все превосходные свойства костей составляют неразрывное единство с их функциями.
Функции костей главным образом имеет две стороны: одна из них – это образование скелетной системы, используемой для поддержания тела человека и сохранения его нормальной формы, а также для защиты его внутренних органов. Скелет является частью тела, к которой крепятся мышцы и которая обеспечивает условия для их сокращения и движения тела.
Скелет сам по себе выполняет адаптивную функцию путем последовательного изменения своей формы и структуры.
Вторая сторона функции костей состоит в том, чтобы путем регулирования концентрации Ca2+ , H+ , HPO4+ в электролите крови поддерживать баланс минеральных веществ в теле человека, то есть функцию кроветворения, а также сохранения и обмена кальция и фосфора.
Форма и структура костей являются различными в зависимости от выполняемых ими функций. Разные части одной и той же кости вследствие своих функциональных различий имеют разную форму и структуру, например, диафиз бедренной кости и головка бедренной кости. Поэтому полное описание свойств, структуры и функций костного материала является важной и сложной задачей.
Структура костной ткани
«Ткань» представляет собой комбинированное образование, состоящее из особых однородных клеток и выполняющих определенную функцию. В костных тканях содержатся три компонента: клетки, волокна и костный матрикс. Ниже представлены характеристики каждого из них:
Клетки: В костных тканях существуют три вида клеток, это остеоциты, остеобласт и остеокласт. Эти три вида клеток взаимно превращаются и взаимно сочетаются друг с другом, поглощая старые кости и порождая новые кости.
Костные клетки находятся внутри костного матрикса, это основные клетки костей в нормальном состоянии, они имеют форму сплющенного эллипсоида. В костных тканях они обеспечивают обмен веществ для поддержания нормального состояния костей, а в особых условиях они могут превращаться в два других вида клеток.
Остеобласт имеет форму куба или карликового столбика, они представляют собой маленькие клеточные выступы, расположенные в довольно правильном порядке и имеют большое и круглое клеточное ядро.
Они расположены в одном конце тела клетки, протоплазма имеет щелочные свойства, они могут образовывать межклеточное вещество из волокон и мукополисахаридных белков, а также из щелочной цитоплазмы.
Это приводит к осаждению солей кальция в идее игловидных кристаллов, расположенных среди межклеточного вещества, которое затем окружается клетками остеобласта и постепенно превращается в остеобласт.
Остеокласт представляет собой многоядерные гигантские клетки, диаметр может достигать 30 – 100 µm, они чаще всего расположены на поверхности абсорбируемой костной ткани.
Их цитоплазма имеет кислотный характер, внутри ее содержится кислотная фосфотаза, способная растворять костные неорганические соли и органические вещества, перенося или выбрасывая их в другие места, тем самым ослабляя или убирая костные ткани в данном месте.
Костный матрикс также называется межклеточным веществом, он содержит неорганические соли и органические вещества. Неорганические соли также называются неорганическими составными частями костей, их главным компонентом являются кристаллы гидроксильного апатита длиной около 20-40 nm и шириной около 3-6 nm.
Они главным образом состоят из кальция, фосфорнокислых радикалов и гидроксильных групп, образующих [Ca10 (PO4) (OH)2], на поверхности которых находятся ионы Na+ , K+, Mg2+ и др. Неорганические соли составляют примерно65% от всего костного матрикса. Органические вещества в основном представлены мукополисахаридными белками, образующими коллагеновое волокно в кости.
Кристаллы гидроксильного апатита располагаются рядами вдоль оси коллагеновых волокон. Коллагеновые волокна расположены неодинаково, в зависимости от неоднородного характера кости. В переплетающихся ретикулярных волокнах костей коллагеновые волокна связаны вместе, а в костях других типов они обычно расположены стройными рядами.
Гидроксильный апатит соединяется вместе с коллагеновыми волокнами, что придает кости высокую прочность на сжатие.
Костные волокна в основном состоит из коллагенового волокна, поэтому оно называется костным коллагеновым волокном, пучки которого расположены послойно правильными рядами. Это волокно плотно соединено с неорганическими составными частями кости, образуя доскообразную структуру, поэтому оно называется костной пластинкой или ламеллярной костью.
В одной и той же костной пластинке большая часть волокон расположена параллельно друг другу, а слои волокон в двух соседних пластинках переплетаются в одном направлении, и костные клетки зажаты между пластинками.
Вследствие того, что костные пластинки расположены в разных направлениях, то костное вещество обладает довольно высокой прочностью и пластичностью, оно способно рационально воспринимать сжатие со всех направлений.
У взрослых людей костная ткань почти вся представлена в виде ламеллярной кости, и в зависимости от формы расположения костных пластинок и их пространственной структуры эта ткань подразделяется на плотную кость и губчатую кость.
Плотная кость располагается на поверхностном слое ненормальной плоской кости и на диафизе длинной кости.
Ее костное вещество плотное и прочное, а костные пластинки расположены в довольно правильном порядке и тесно соединены друг с другом, оставляя лишь небольшое пространство в некоторых местах для кровеносных сосудов и нервных каналов.
Губчатая кость располагается в глубинной ее части, где пересекается множество трабекул, образуя сетку в виде пчелиных сот с разной величиной отверстий.
Отверстия сот заполнены костным мозгом, кровеносными сосудами и нервами, а расположение трабекул совпадает с направлением силовых линий, поэтому хотя кость и рыхлая, но она в состоянии выдерживать довольно большую нагрузку. Кроме того, губчатая кость имеет огромную поверхностную площадь, поэтому она также называется Костю, имеющей форму морской губки. В качестве примера можно привести таз человека, средний объем которого составляет 40 см3 , а поверхность плотной кости в среднем составляет 80 см2 , тогда как поверхностная площадь губчатой кости достигает 1600 см2 .
Морфология кости
С точки зрения морфологии, размеры костей неодинаковы, их можно подразделить на длинные, короткие, плоские кости и кости неправильной формы. Длинные кости имеют форму трубки, средняя часть которых представляет собой диафиз, а оба конца – эпифиз.
Эпифиз сравнительно толстый, имеет суставную поверхность, образованную вместе с соседними костями. Длинные кости главным образом располагаются на конечностях.
Короткие кости имеют почти кубическую форму, чаще всего находятся в частях тела, испытывающих довольно значительное давление, и в то же время они должны быть подвижными, например, это кости запястья рук и кости предплюсны ног.
Плоские кости имеют форму пластинок, они образуют стенки костных полостей и выполняют защитную роль для органов, находящихся внутри этих полостей, например, как кости черепа.
Кость состоит из костного вещества, костного мозга и надкостницы, а также имеет разветвленную сеть кровеносных сосудов и нервов, как показано на рисунке. Длинная бедренная кость состоит из диафиза и двух выпуклых эпифизарных концов.
Поверхность каждого эпифизарного конца покрыта хрящом и образует гладкую суставную поверхность. Коэффициент трения в пространстве между хрящами в месте соединения сустава очень мал, он может быть ниже 0.0026.
Это самый низкий известный показатель силы трения между твердыми телами, что позволяет хрящу и соседним костным тканям создать высокоэффективный сустав. Эпифизарная пластинка образована из кальцинированного хряща, соединенного с хрящом.
Диафиз представляет собой полую кость, стенки которой образованы из плотной кости, которая является довольно толстой по всей ее длине и постепенно утончающейся к краям.
Костный мозг заполняет костномозговую полость и губчатую кость. У плода и у детей в костномозговой полости находится красный костный мозг, это важный орган кроветворения в человеческом организме.
В зрелом возрасте мозг в костномозговой полости постепенно замещается жирами и образуется желтый костный мозг, который утрачивает способность к кроветворению, но в костном мозге по-прежнему имеется красный костный мозг, выполняющий эту функцию.
Надкостница представляет собой уплотненную соединительную ткань, тесно прилегающую к поверхности кости. Она содержит кровеносные сосуды и нервы, выполняющие питательную функцию.
Внутри надкостницы находится большое количество остеобласта, обладающего высокой активностью, который в период роста и развития человека способен создавать кость и постепенно делать ее толще.
Когда кость повреждается, остеобласт, находящийся в состоянии покоя внутри надкостницы, начинает активизироваться и превращается в костные клетки, что имеет важное значение для регенерации и восстановления кости.
Микроструктура кости
Костное вещество в диафизе большей частью представляет собой плотную кость, и лишь возле костномозговой полости имеется небольшое количество губчатой кости. В зависимости от расположения костных пластинок, плотная кость делится на три зоны, как показано на рисунке: кольцевидные пластинки, гаверсовы (Haversion) костные пластинки и межкостные пластинки.
Кольцевидные пластинки представляют собой пластинки, расположенные по окружности на внутренней и внешней стороне диафиза, и они подразделяются на внешние и внутренние кольцевидные пластинки.
Внешние кольцевидные пластинки имеют от нескольких до более десятка слоев, они располагаются стройными рядами на внешней стороне диафиза, их поверхность покрыта надкостницей. Мелкие кровеносные сосуды в надкостнице пронизывают внешние кольцевидные пластинки и проникают вглубь костного вещества.
Каналы для кровеносных сосудов, проходящие через внешние кольцевидные пластинки, называются фолькмановскими каналами (Volkmann’s Canal). Внутренние кольцевидные пластинки располагаются на поверхности костномозговой полости диафиза, они имеют небольшое количество слоев.
Внутренние кольцевидные пластинки покрыты внутренней надкостницей, и через эти пластинки также проходят фолькмановские каналы, соединяющие мелкие кровеносные сосуды с сосудами костного мозга. Костные пластинки, концентрично расположенные между внутренними и внешними кольцевидными пластинками, называются гаверсовыми пластинками.
Они имеют от нескольких до более десятка слоев, расположенных параллельно оси кости. В гаверсовых пластинках имеется один продольный маленький канал, называемый гаверсовым каналом, в котором находятся кровеносные сосуды, а также нервы и небольшое количество рыхлой соединительной ткани. Гаверсовы пластинки и гаверсовы каналы образуют гаверсову систему.
Вследствие того, что в диафизе имеется большое число гаверсовых систем, эти системы называются остеонами (Osteon). Остеоны имеют цилиндрическую форму, их поверхность покрыта слоем цементина, в котором содержится большое количество неорганических составных частей кости, костного коллагенового волокна и крайне незначительное количество костного матрикса.
Межкостные пластинки представляют собой пластинки неправильной формы, расположенные между остеонами, в них нет гаверсовых каналов и кровеносных сосудов, они состоят из остаточных гаверсовых пластинок.
Внутрикостное кровообращение
В кости имеется система кровообращения, например, на рисунке показа модель кровообращения в плотной длинной кости. В диафизе есть главная питающая артерия и вены.
В надкостнице нижней части кости имеется маленькое отверстие, через которое внутрь кости проходит питающая артерия.
В костном мозге эта артерия разделяется на верхнюю и нижнюю ветви, каждая из которых в дальнейшем расходится на множество ответвлений, образующих на конечном участке капилляры, питающие ткани мозга и снабжающие питательными веществами плотную кость.
Кровеносные сосуды в конечной части эпифиза соединяются с питающей артерией, входящей в костномозговую полость эпифиза.
Кровь в сосудах надкостницы поступает из нее наружу, средняя часть эпифиза в основном снабжается кровью из питающей артерии и лишь небольшое количество крови поступает в эпифиз из сосудов надкостницы.
Если питающая артерия повреждается или перерезается при операции, то, возможно, что снабжение кровью эпифиза будет заменяться на питание из надкостницы, поскольку эти кровеносные сосуды взаимно связываются друг с другом при развитии плода.
Кровеносные сосуды в эпифизе проходят в него из боковых частей эпифизарной пластинки, развиваясь, превращаются в эпифизарные артерии, снабжающие кровью мозг эпифиза. Есть также большое количество ответвлений, снабжающих кровью хрящи вокруг эпифиза и его боковые части.
Верхняя часть кости представляет собой суставный хрящ, под которым находится эпифизарная артерия, а еще ниже ростовой хрящ, после чего имеются три вида кости: внутрихрящевая кость, костные пластинки и надкостница.
Направление кровотока в этих трех видах кости неодинаково: во внутрихрящевой кости движение крови происходит вверх и наружу, в средней части диафиза сосуды имеют поперечное направление, а в нижней части диафиза сосуды направлены вниз и наружу.
Поэтому кровеносные сосуды во всей плотной кости расположены в форме зонтика и расходятся лучеобразно.
Поскольку кровеносные сосуды в кости очень тонкие, и их невозможно наблюдать непосредственно, поэтому изучение динамики кровотока в них довольно затруднительно.
В настоящее время с помощью радиоизотопов, внедряемых в кровеносные сосуды кости, судя по количеству их остатков и количеству выделяемого ими тепла в сопоставлении с пропорцией кровотока, можно измерить распределение температур в кости, чтобы определить состояние кровообращения.
В процессе лечения дегенеративно-дистрофических заболеваний суставов безоперационным методом в головке бедренной кости создается внутренняя электрохимическая среда, которая способствует восстановлению нарушенной микроциркуляции и активному удалению продуктов обмена разрушенных заболеванием тканей, стимулирует деление и дифференциацию костных клеток, постепенно замещающих дефект кости.
Остеопетроз или мраморная болезнь
Остеопетроз, или «мраморная» болезнь, объединяет группу наследственных и спорадических заболеваний с различными клиническими и биохимическими проявлениями, в основе которых лежит нарушение резорбции костной ткани.
Заболевание впервые описано в 1904 г. немецким хирургом Н.Е. Albers-Schönberg, поэтому нередко его называют «синдром Альберс-Шенберга».
Этиология и патогенез
Возникновение остеопетроза обусловлено нарушением дифференцировки и активности остеокластов. В основе этих изменений лежит генетический дефект.
Патология
Аутосомно-рецессивный остеопетроз – тяжелое заболе- вание, которое может проявляться уже внутриутробно; у новорожденных и грудных детей наблюдаются прогрессирующая анемия, гепатоспленомегалия, гидроцефалия, а также сдавление черепных нервов, приводящее к слепоте и тугоухости. Больные обычно не доживают до 10 лет, причиной смерти нередко бывает инфекция. У некоторых больных нарушается функция не только остеокластов, но и моноцитов.
Диагностика
Мужчины и женщины болеют одинаково часто. На основании рентгенологических данных выделяют два типа аутосомно-доминантного остеопетроза.
Для I типа характерно утолщение свода черепа, в то время как при II типе обнаруживают «полосатый» позвоночник, дугообразные участки остеосклероза в крыльях подвздошных костей («кость в кости») и уплотнение губчатого вещества костей. При обоих типах уменьшаются костномозговые полости.
Менее тяжелые формы остеопетроза примерно у половины больных протекают бессимптомно, а в остальных случаях проявляются патологическими переломами, болью в костях, остеомиелитом и поражением черепных нервов.
Переломы могут возникать даже при незначительных травмах и нередко бывают единственным проявлением заболевания у взрослых. Как правило, они срастаются медленно. У взрослых уровень кальция и активность щелочной фосфатазы в плазме обычно нормальные; у детей могут наблюдаться гипофосфатемия и умеренная гипокальциемия. Активность кислой фосфатазы в плазме обычно повышена.
Радиологические находки.
На рентгенограммах видны однородно уплотненные склерозированные кости; четкой границы между компактным и губчатым веществом нет.
У большинства больных наблюдается поражение длинных трубчатых костей, при котором диафизы уплотнены по всей длине, а в эпифизах обнаруживают очаги уплотнения, соответствующие участкам нерастворившегося обызвествленного хряща. Метафизы расширены и деформированы.
Поперечная исчерченность длинных трубчатых костей и тел позвонков, по-видимому, обусловлена волнообразным течением болезни в период интенсивного роста. Кроме того, в процесс могут вовлекаться таз, череп, ребра и другие кости. Дистальные отделы плечевых костей и фаланги обычно не поражаются.
В биоптатах нередко обнаруживают увеличение количества остеокластов. При одних формах остеопетроза остеокласты не образуют гофрированной каемки, а при других выглядят совершенно нормально.
- Признаки, указывающие на диагноз остеопетроза:
- • диффузный склероз с вовлечением костей скул, позвоночника, таза и конечностей;
- • дефекты моделирования кости в области метафизов длинных трубчатых костей;
- • «кость в кости» в области позвоночника и фаланг;
- • фокальный склероз скуловых костей, костей таза и замыкательных пластинок позвоночника («сэндвич»).
- Дифференциальный диагноз
- отравление тяжелыми металлами (например, свинцом)
мелореостоз
гипервитаминоз D
пикнодизостоз
фиброзная дисплазия черепа и лица
Источник
- Radiopaedia
- Остеопетроз («мраморная» болезнь)
- Л.В. Белозерцева1, С.И. Щаднева1,2, М.И. Каткова1, О.В. Скатова1, Ю.В. Пархоменко2, А.Н. Калягин3
Изменение костей при остеопорозе
У человека массой 80 кг кости весят около 10-12 кг, то есть скелет составляет в среднем около 12-15% от массы тела.
Даже если у кого-то скелет более тяжелый, с более толстыми или более плотными костями, это добавляет к общему весу всего один или два килограмма. Наши кости тверже гранита, они выдерживают растяжение больше, чем сталь.
Костные структуры поддерживают тело в вертикальном положении и защищают чувствительные органы. Что происходит с нашими костями во время остеопороза, как влияет болезнь на костную ткань?
Требования к опорно-двигательному аппарату очень высокие
Скелет человека состоит примерно из 206 -212 костей. Здоровые кости должны быть чрезвычайно твердыми, жесткими и одновременно эластичными, очень подвижными.
Костная ткань в прямом смысле слова является живой, благодаря непрекращающимся процессам ее трансформации – уничтожения старых и образования новых костных клеток.
Об остеопорозе (или атрофии костных тканей) говорят в том случае, если процессы преобразования приводят к значительному уменьшению костной массы и к заметному нарушению микроархитектоники кости.
Понятие плотности костей (англ. BMD– минеральная плотность костной ткани) описывает соотношение минеральной костной массы к определенному объему костей. Это соотношение изменяется в течение жизни человека.
Для высокой плотности характерны прочность и стабильность, а меньшая плотность костей, соответственно, характеризуется меньшей прочностью и стабильностью костей или скелета.
Чем ниже плотность костей, тем выше вероятность перелома костей.
Скелет и кости часто представляют, как твёрдую безжизненную ткань. Но это совсем не так.
Стоит лишь вспомнить быстрый рост костей в детском возрасте или тот факт, что кости после переломов срастаются почти всегда, причем ровно.
Но такая работа по созданию костей происходит не только в особые периоды, такие как, юность или во время несчастного случая (например, перелома). Совсем наоборот: кости преобразуются постоянно!
Это значит, что костная ткань отмирает и созидается регулярно для того, чтобы оставаться жизнеспособной и соответствовать ежедневным требованиям к стабильности и сопротивляемости. Скелет при помощи трансформирования обновляется многократно в течение жизни.
Для развития костей два аспекта играют выдающуюся роль: движение и питание (а именно кальций). Без минеральных веществ и без импульсов нагрузки извне, которые нужны костям, немыслим рост и стабильность костей.
Поэтому движение и кальций в рамках терапии остеопороза играют решающую роль.
Трансформация костей — это сложное взаимодействие гормонов, витаминов и минеральных веществ в соединении с движением и физической активностью. Если существует недостаток импульсов физической нагрузки или отсутствует здоровое питание, то нарушается развитие костных структур.
Само костное вещество состоит, главным образом, из неорганических веществ, твердого кальция, кристаллов фосфатов — они делают кости твердыми и стабильными. Эластичность обеспечивают органические вещества, преимущественно коллаген белка.
Если в крови существует недостаток кальция, то кальций высвобождается из костей, что позже постепенно сказывается на прочности костей. Для стабильности костей необходимы, наряду с кальцием и фосфатами, магний, цинк и медь, витамины D, K, C, B6, B12, фолиевая кислота, а также аминокислоты и гормоны.
Витамин D тоже очень важен, как и кальций, он способствует всасыванию кальция из кишечника и усвоению кальция в костях.
Наряду с другими факторами, половые гормоны, эстроген и тестостерон способствуют поддержанию взвешенного баланса костных клеток в процессе трансформации костей. Паратгормон из паращитовидной железы регулирует уровень кальция и фосфатов в крови, что является важным для роста костей.
Необходимый уровень концентрации кальция и фосфатов в крови у человека поддерживается в равновесии за счет тонких механизмов и при помощи паратогормона, если это равновесие нарушается, это влияет на здоровье. Например, слишком высокое содержание фосфатов способствует тому, что кальций снова выводится из костей, что приводит к уменьшению их плотности.
Пик костной массы
Примерно до 25 года жизни в организме преобладает рост костей: человек взрослеет, скелет стабилизируется, костная масса увеличивается.
В этом процессе главную роль играют клетки, которые создают костные ткани (остеобласты). Костная масса достигает наибольшего показателя в возрасте около 30 лет.
После этого момента клетки, создающие кости и их антиподы, клетки, которые разрушают кости (остеокласты), приходят в равновесие.
Костная масса человека изменяется на протяжении всей жизни. Процессы построения и разрушения костей находятся в равновесии, кости стабильно и постоянно обновляются. Если равновесие нарушается, то развивается атрофия костей (остеопороз) .
В медицине и при оценивании остеопороза важную роль играет стадия пика костной массы, или же минеральная плотность костей человека как определенный масштаб, который описывает показатель, когда костная масса имеет высшую плотность (в среднем): у взрослого человека в возрасте 30 лет. Пик костной массы по определению соответствует 100% показателю пика костной массы.
Строение кости
За качество, а значит и стабильность наших костей, отвечает их структура. Кости состоят из различных видов тканей разного состава, в зависимости от функций и места расположения в теле.
Под надкостницей трубчатых костей находится твердая стенка (Corticalis), мощная и компактная структура из волокон тканей. Это то, что мы знаем и ощущаем, как кость. Если мы продвинемся дальше внутрь, то обнаружим губчатую костную ткань, которая состоит из тонких балочек — трабекулярная костная ткань.
Именно здесь начинается остеопороз. Всем известна пословица: «Каждая цепь настолько прочна, насколько прочно её слабое звено», это правило действует и здесь. Внутри кости образуются первые микропереломы, и с этого места разрушение костей распространяется все дальше незаметно и тихо.
При помощи измерения костной массы можно определить первые исходные точки.
Стабильность и функции костей определяются в основном:
- твёрдой пластиной компактного вещества- кортикалис
- тонкими структурами балочек внутри кости: трабекулы, которые вместе образуют губчатое вещество кости.
Спонгиозная ткань находится внутри кости (расположена, прежде всего, в трубчатых костях, как например, кость бедра). Здесь костная ткань представляет собой губчатую систему, состоящую из костных балочек (трабекул). Эти костные балки образуют пустоты, в которых находится костный мозг. Костный мозг играет решающую роль в образовании клеток.
Губчатое вещество, несмотря на небольшое количество костной субстанции и малый вес, обеспечивает высокую стабильность кости, благодаря закону тонкостенных конструкций.
Трабекулы — это тонкие элементы из костной ткани, которые составляют внутреннее пространство многих костей.
Эти структуры находятся в постоянной трансформации, помогающей адаптироваться к существующим индивидуальным нагрузкам.
Кость, которая полностью заполнена костной массой, не смогла бы дальше выполнять свои функции, если бы не комбинация жесткой внешней стенки и переплетенной легкой внутренней субстанции.
Роль трабекул
Благодаря принципу строения тонкостенных конструкций (принцип трабекул) появляются очевидные преимущества по сравнению с компактной структурой, а именно:
- уменьшенное количество вещества при одинаковой стабильности;
- уменьшенный вес;
- возможность динамического приспособления статики;
- подвижность в различных ситуациях нагрузки (в местах с повышенной нагрузкой образуются соответственно плотно переплетенные трабекулы);
- в пустотах находится чувствительный костный мозг;
- большая поверхность для интенсивного обмена веществ;
- возможность легко реагировать на микропереломы и восстанавливать их при помощи остеобластов и остеокластов
Эти тонкие, переплетенные между собой балочки, которые расположены внутри кости, играют важную роль для общей стабильности костей: они образуют внутреннюю структуру костей, которая (тоже) отвечает за статику, структуру и стабильность. И именно эти тонкие балочки остеопороз поражает в первую очередь, они становятся пористыми, тонкими, и вследствие этого, менее стабильными. Кроме того, они больше подвержены микропереломам.
На данный момент медики исходят из того, что исключительно их вклад в стабильность больше не является решающим (ранее предполагалось, что он чрезвычайно высокий).
Но, как и прежде, их вклад в обмен веществ внутри костей очень высокий, он делает эту структуру чрезвычайно ценной, вследствие сетевидного строения она имеет очень большую поверхность, что предоставляет хорошую возможность для обмена веществ.
При этом, обмен веществ не должен быть очень высоким, точно также, как и процесс трансформации не всегда работает на полную мощность — решающим является возможность приспособления, когда это необходимо.
Способность ткани к приспособлению, или же возможность ткани формироваться в соответствии со специфическими условиями нагрузки, является решающей − структура и элементы структуры подвергаются при этом постоянным преобразованиям.
Если рассматривать эти структуры в микроскоп, что костные балочки образуются в соответствии с направлением прилагаемой нагрузки − в местах повышенной нагрузки трабекулы переплетаются плотнее.
Способность к приспособлению используется во время тренировок при остеопорозе, когда при помощи нагрузки создаётся импульс для образования костей.
Как изменяется архитектоника кости при остеопорозе?
Когда кость здоровая, то механизмы восстановления не повреждены, в таком случае остеобластами (клетки, которые создают кости) и остеокластами (клетки, которые рассасывают кости) быстро устраняются микропереломы, которые возникают вследствие перенапряжений. При остеопорозе эта трансформация по отношению к нагрузке и возможности восстановления находится в критическом состоянии, потому что она нарушена.
Микропереломы увеличиваются и незаметно развиваются, затем возникают новые переломы новых трабекул — и медленно с течением временем создается значительная нестабильность. Микропереломы − это начало больших переломов.
Понимание микропереломов является важной частью понимания остеопороза. Существует определение фрактур (перелом костей) как острое нарушение костей. Перелом вследствие остеопороза (без травмы или падения) развивается очень медленно – остеопорозные переломы являются суммой микропереломов, которые не восстановлены необходимым образом. Более подробно о клинике остеопороза можно прочитать здесь.
Качество костей
Остеопороз − это не только низкий показатель костной массы или плотности костей, это ещё и вопрос качества костей. Давайте рассмотрим пример, в виде устойчивости большого дома.
Способность его вынести нагрузку зависит не только от нескольких мощных несущих перекрытий и стен, а скорее, от конструкции в деталях, соединений, качества материалов и прежде всего, регулярного «обслуживания».
В этом случае дом выдержит соответствующую статическую нагрузку. Остеопороз костей базируется одновременно на трёх изменениях костной ткани:
- низкая плотность костей;
- недостаточные механизмы восстановления;
- ухудшенное состояние костного вещества.
Микропереломы при несвоевременном и недостаточном лечении являются существенной частью развития остеопороза. При этом качество костей постоянно ухудшается, костные структуры становятся нестабильными…
Спонгиоза и трабекулы – принцип тонкостенной конструкции
Костные структуры с спонгиозой и трабекулами (костными балочками) часто сравнивают с принципом тонкостенной постройки. Этот принцип позволяет сэкономить костную субстанцию при значительной стабильности.
Эйфелева башня является строением тонкостенного типа, который подсказала природа. Примером для её конструкции послужили балочки костей. Тонкостенная конструкция — это естественный тип конструкций, его основная цель заключается в оптимальной экономии веса.
Это действует не только для архитектуры, но и для костей. Решающим фактором является тесно связанная конструкция, при этом большинство трабекул в костях располагаются вдоль линий нагрузок, а один элемент зависит от другого.
Если ломается трабекула, то другие трабекулы несут остальную нагрузку.
При измерении плотности кости даже незначительные отклонения в результатах указывают на высокий риск их поражения.
Остеокласты и остеобласты
Преобразование костей — это постоянный и непрерывный процесс изменения костей, в ходе этого процесса остеокласты (клетки-разрушители) удаляют старую костную ткань, а параллельно, остеобласты (клетки-созидатели) снова создают костное вещество. Если просто сказать, из старого делают новое.
В этом процессе именно эти два вида клеток играют важную роль:
- остеобласты → клетки – строители;
- остеокласты → клетки – разрушители.
Хотя кости твёрдые и статичные, они не являются мёртвой тканью, это активно живущая ткань. Кости постоянно приспосабливаются к изменяющимся внешним условиям.
Это приспособление к «изменяющимся внешним условиям» звучит менее абстрактно, если мы представим себе кости и весь наш организм как экономическую систему.
Внешние условия, это те задачи, которые решает весь организм – в случае костей это создание определённой стабильности. В общем, человек во время работы и движения требует от костей определённого положения и стабильности.
Выводы:
Преобразование костей постоянно продолжающийся процесс: костные ткани удаляются (остеокласты — разрушение тканей) и образуются новые ткани (остеобласты – создание тканей). Такое преобразование обеспечивает жизнеспособность тканей и стабильность костей.
Преобразование костей и механизмы физиологического восстановления определяются следующими факторами:
- обмен костной субстанции — старые ткани заменяются новыми;
- приспособление к воздействию сил и образование костных балочек, которые следуют основным направлениям воздействия нагрузки;
- восстановление повреждённых мест микрофрактур.
А что происходит при остеопорозе?
Кости ослабляются, причиной ослабления является уменьшенная плотность костей. Механизмы восстановления больше не функционируют должным образом.
Не ждите «красной степени тревоги», когда безобидное падение приводит к перелому предплечья, а от сильного кашля ломаются рёбра. Узнайте свои факторы риска и как можно быстрее займитесь профилактикой, а может быть и лечением остеопороза.
Загрузка...
